این آزمایش ژنتیکی می تواند جان انسان ها را نجات دهد. انتاریو آن را تامین مالی نخواهد کرد

هالیدی، یکی از مدیران سابق بانک مونترال، متعجب بود که آیا علائم شدید مربوط به اولین دوز داروی جدیدی است که او شب قبل مصرف کرده بود.

پزشک او برای درمان سرگیجه یک داروی ضد افسردگی معمولی را خارج از نشانه های تایید شده تجویز کرده بود.

پزشک در ابتدا این ایده را رد کرد که دارو می تواند علت باشد. هنگامی که علائم پس از چند روز بدتر شد، او در نهایت به هالیدی توصیه کرد که مصرف دارو را متوقف کند.

اما علائم هالیدی بدتر شد و علائم جدیدی ظاهر شد. او با اندام های سفت که مستقیماً به هوا چسبیده بود از خواب بیدار می شد.

او تقریباً سه سال به دنبال توضیح بود تا اینکه یک دکتر جدید به او توصیه کرد که آزمایش فارماکوژنتیک انجام دهد. این نشان داد که احتمالاً می‌توان از رنج هالیدی اجتناب کرد.

آزمایش فارماکوژنومیک از DNA استفاده می کند تا بررسی کند که چگونه ژن های بیمار بر پاسخ بدن او به برخی داروها تأثیر می گذارد. هزینه آزمایش معمولاً حدود 500 دلار است. در حال حاضر هیچ بیمه درمانی کانادایی هزینه آزمایشات را پوشش نمی دهد، مگر در موارد خاص.

بسیاری از کارشناسان ژنتیک پزشکی می گویند، اگر آزمایش فارماکوژنومیک به طور گسترده مورد استفاده قرار گیرد، می تواند جان انسان ها را نجات دهد، از عوارض جانبی غم انگیز ناشی از تداخلات دارویی جعلی جلوگیری کند و به پزشکان کمک کند تا بیماری ها را به طور موثرتری درمان کنند. این آزمایش‌ها می‌توانند به کاهش آزمون و خطا کمک کنند زیرا تجویزکنندگان سعی می‌کنند دارویی را پیدا کنند که به احتمال زیاد به بیمار کمک می‌کند.

سیستم بهداشت عمومی بریتانیا در حال حاضر گام هایی در این راستا برداشته است. با این حال، در کانادا، دولت ها تردید دارند که هزینه های بهداشت عمومی بیشتر از مزایای آن باشد.

در حال حاضر، آزمایش در درجه اول برای آن دسته از کانادایی‌هایی است که زمان و پول لازم برای انجام آزمایش را دارند. با این حال، برخی از محققان خواستار این هستند که این آزمایش ها به طور گسترده در دسترس باشند.

دکتر می گوید: “اگر به درستی استفاده شود، می تواند در هزینه های سیستم مراقبت های بهداشتی صرفه جویی کند.” بروس کارلتون، استاد اطفال در دانشگاه بریتیش کلمبیا. این بدان معناست که درمان موفقیت آمیز را می توان سریعتر به دست آورد.

پنج سال پس از شروع مصیبت هالیدی، هالیدی هنوز از سفت شدن اندام، درد مزمن، وزوز گوش و آسیب مغزی، پوست و عضله رنج می برد. وضعیت او میل جنسی او را بی حس کرده و او را قادر به گریه کردن نکرده است.

هالیدی که قبل از مصرف منظم پاکسیل می دوید، گلف بازی می کرد و در اوقات فراغت خود کشاورزی می کرد، می گوید: «این باعث ناتوانی من شد.

اکنون هدف او ارائه یک آزمایش ساده برای عموم مردم است که می توانست از آسیبی که به او و احتمالاً هزاران نفر دیگر با عوارض جانبی مرتبط با مواد مخدر وارد شده است، جلوگیری کند.

او می گوید: «در اینجا پاسخ به سؤال جهنم نهفته است.

سرویس بهداشت ملی بریتانیا در حال حاضر آزمایش فارماکوژنومیک را برای کمک به پزشکان در تجویز دارو انجام می دهد.

این برنامه بخشی از یک استراتژی ملی گسترده تر برای گسترش آزمایش های ژنتیکی در مراقبت های معمول است، از جمله آموزش متخصصان مراقبت های بهداشتی برای استفاده از آزمایش ها و ساده کردن دسترسی و تفسیر نتایج آزمایش فارماکوژنومیک.

سیستم بهداشتی NHS بریتانیا سال گذشته این برنامه آزمایشی را راه اندازی کرد و به تعدادی از پزشکان عمومی اجازه داد قبل از تجویز داروهای خاص آزمایشات ژنتیکی را انجام دهند. در صورت موفقیت این برنامه به کل کشور گسترش خواهد یافت.

NHS می‌گوید این آزمایش‌ها می‌توانند با تطبیق آنها با مؤثرترین داروها و درمان‌ها، زندگی بیماران را تغییر دهند و احتمال واکنش نامطلوب دارویی را کاهش دهند.

در سال 2021، انتاریو هلث، آژانس مسئول مدیریت سیستم بهداشتی استان، عدم تامین مالی آزمایشات فارماکوژنومیک برای افراد مبتلا به افسردگی شدید را توصیه کرد و گفت که این آزمایش‌ها “مطلوب بالینی و مقرون به صرفه بودن” محدودی داشتند.

در این توصیه آمده است: «درجه بالایی از عدم قطعیت در مورد مقرون به صرفه بودن آزمایش‌ها وجود داشت». تأمین مالی این آزمایشات در طول پنج سال حدود 52 میلیون دلار هزینه خواهد داشت.

این آژانس به سوالات خاصی از IJB پاسخ نداد.

کارشناسان گفتند در آن زمان هیچ مدرکی مبنی بر اینکه مزایای آزمایش جامع از نظر اقتصادی بیشتر از هزینه ها باشد وجود نداشت.

این تصویر در حال تغییر است.

یک مطالعه اروپایی که در سال 2023 در هفت کشور انجام شد نشان داد که عوارض جانبی داروهایی که معمولاً تجویز می شوند را می توان تا 30 درصد از طریق آزمایش فارماکوژنومیک کاهش داد.

ده ها هزار کانادایی هر سال یک واکنش نامطلوب دارویی مشکوک (ADR) را تجربه می کنند. ADR زمانی رخ می دهد که یک دارو عوارض جانبی منفی ایجاد می کند که می تواند از خواب آلودگی تا بستری شدن در بیمارستان، بیماری دائمی، ناتوانی و حتی مرگ متغیر باشد.

دانشمندان در حال حاضر فقط از فعل و انفعالات ژنتیکی در حدود 500 داروی معمولی که تجویز می شوند آگاه هستند. اما طرفداران آزمایش جامع تر می گویند که استفاده گسترده تر، درک تعاملات ژن-دارو را بهبود می بخشد و در نتیجه از افزایش تعداد ADR ها جلوگیری می کند.

مطالعه‌ای که سال گذشته در مجله انجمن پزشکی کانادا منتشر شد، پیش‌بینی کرد که آزمایش‌های فارماکوژنومیک با بودجه عمومی بر روی بیماران مبتلا به افسردگی شدید می‌تواند با کاهش بستری شدن و مرگ و میر در بیمارستان و بهبود کیفیت زندگی بیماران، تقریباً یک میلیارد دلار در طول 20 سال در بریتیش کلمبیا صرفه‌جویی کند. بهره وری و سلامت کلی

کارلتون از UBC، که همچنین موسس شبکه کانادایی فارماکوژنومیک برای ایمنی دارو (CPNDS) است، می‌گوید که برای بررسی و پیشگیری از واکنش‌های نامطلوب دارویی نیز اقدامات کمی انجام شده است.

CPNDS دارای یک شبکه نظارت فعال است که به بررسی علل ژنتیکی ADRهای رایج به منظور جلوگیری از شیوع آنها می پردازد. او می گوید آزمایش فارماکوژنومیک می تواند به جلوگیری از ADR کمک کند.

کارلتون می‌گوید: «ما یاد می‌گیریم بر اساس آنچه که احتمالاً به نفع بیمار است یا به او آسیبی نمی‌رساند، تصمیمات بهتری بگیریم. “اگر مکانیسم اساسی یک واکنش، مسیر بیولوژیکی زیربنایی را درک کنیم، می توانیم از این دانش برای تولید داروهای بهتر استفاده کنیم.”

در سال 2019، تقریباً 96000 ADR مشکوک به بهداشت کانادا گزارش شد که 70 درصد آنها ماهیت جدی داشتند. گزارش بهداشت کانادا در سال 2020 می گوید که تقریباً 6120 ADR “یک ارتباط مشکوک بین مرگ ناشی از حادثه و استفاده از دارو یا درمان طبیعی را ذکر کردند.”

کارلتون می‌گوید، اما ردیابی تعداد ADR‌ها کمک زیادی به پیشگیری از آنها نمی‌کند.

او می‌گوید: «قانون‌گذاران باید راه‌حل‌هایی بیابند و فقط واکنش‌ها را ثبت نکنند. اگر سالانه پنج واکنش نامطلوب دارویی را برطرف کنیم بهتر است تا اینکه 90 درصد از واکنش‌ها را گزارش کنیم.»

در حال حاضر، آزمایش فارماکوژنومیک در انتاریو و بریتیش کلمبیا فقط در شرایط خاص، مانند سرطان هایی که از داروهای شیمی درمانی قوی استفاده می شود، انجام می شود.

کریستن وات، داروساز و صاحب داروخانه در ساوتهمپتون، که آزمایش هالیدی را انجام داد، می‌گوید: برای اکثر افراد، آزمایش‌های فارماکوژنومیک هیچ سرنخی ارائه نمی‌دهند، زیرا بدن آنها داروها را به طور طبیعی متابولیزه می‌کند.

وات گفت: به دلیل هزینه نسبتاً بالا، اگر سود کلی برای شما بسیار کم باشد، پزشکان آن را توصیه نمی کنند.

با این حال، کارلتون می گوید که آزمایش فارماکوژنومیک حتی اگر هیچ گونه ژنتیکی یافت نشود، مفید است. به عنوان مثال، اگر می دانستم که متابولیسم کدئین من طبیعی است، می توانستم مطمئن باشم که می توانم از این دارو به طور موثر برای دردهای شدید استفاده کنم.

دکتر می‌گوید: نتایج به‌ویژه برای گروه کوچکی از بیمارانی که متابولیسم بسیار سریع یا بسیار کندی دارند، روشن‌کننده است. Jehannine Austin، استاد روانپزشکی و ژنتیک پزشکی در UBC و یکی از نویسندگان مطالعه CMAJ در مورد مقرون به صرفه بودن این آزمایش در درمان افسردگی اساسی.

در حالی که متابولایزرهای کند در معرض خطر ADR هستند، کسانی که داروها را خیلی سریع متابولیزه می کنند ممکن است هیچ سودی نبینند – و بیماری آنها و پیامدهای آن طولانی می شود.

هالیدی در جستجوی تسکین به یک پزشک و سپس پزشک دیگر مراجعه کرد. او قبل از انتخاب دکتر با نزدیک به دوازده متخصص مشورت کرد. لارنس اشمیت، یک پزشک عمومی از ساحل سابل، انتاریو.

او هنوز هم می تواند ظاهری را که در اولین ملاقات با پزشک در هنگام تشریح علائم خود به دست آورد، به خاطر بیاورد.

برای اشمیت روشن بود که چه خبر است.

اشمیت گفت: “او از سه گانه کلاسیک سندرم سروتونین رنج می برد.” آشفتگی ذهنی، آکاتیزیا، که سفتی عضلانی است، و همچنین اختلال عملکرد اتونومیک که در آن دمای بدن او افزایش می‌یابد و سپس کاهش می‌یابد.

«وقتی داستان او را شنیدم، فکر کردم اینجا چیزی کم است. همه آنها به نوعی قایق را از دست دادند.»

هالیدی یک سواب بزاق را برای آزمایشگاهی در ایالات متحده پست کرد. او پس از یک هفته نتایج را دریافت کرد. آزمایش نشان داد که هالیدی فاقد آنزیم CYP2D6 است. کمبودی که بدن او را از متابولیسم مناسب SSRI ها (داروهای ضد افسردگی که معمولاً تجویز می شوند) مانند پاکسیل باز می دارد.

اشمیت گفت: «وقتی گزارش را دریافت کردیم، کاملاً واضح بود که این نقطه شروع مشکلات او بود.

وقتی دکتر بالاخره تایید کرد که دارو ممکن است باعث علائم او شده باشد، هالیدی گفت: «احساس خوبی بود که به او گوش داده شود. “احساس رهایی بود.”

اشمیت می گوید که عدم تمایل به معرفی چنین آزمایش هایی ریشه در فلسفه بهداشت کانادا دارد.

“این نیست سلامتی-سیستم مراقبت، یک است بیمارسیستم مراقبتی» او می گوید. ما به مشکلات پاسخ می دهیم. ما جلوی آنها را نمی گیریم و مشکل همین است. باید تغییری اساسی در طرز تفکر دولت ها ایجاد شود.»

ابزاری که دولت برای مراقبت از بیماران در اختیار ما قرار می دهد، اساساً یک پد نسخه است.

اشمیت می گوید، اگر آزمایش فارماکوژنومیک به راحتی برای همه کانادایی ها قابل دسترسی باشد، «تفاوت بزرگی» ایجاد می کند. “از طریق تداخلات دارویی می توان زندگی ها را نجات داد.”